О проблемах отношений в семьях, имеющих детей с отклонениями в развитии

В последние годы разработаны и внедрены в практику здравоохранения методы диагностики наследственных заболеваний у плода, так называемая пренатальная (дородовая) диагностика. С помощью этих методов удается получить точный прогноз здоровья еще не родившегося малыша. Эти методы также имеют свои этические аспекты, так как связаны с ранними и поздними вмешательствами.

Наиболее распространенным методом дородовой диагностики до недавнего времени являлся амниоцентез, заключающийся в получении образца околоплодной жидкости. Показаниями к этой процедуре являлись высокий риск специфического наследственного заболевания (не менее 1%) и возраст матери старше сорока лет, так как установлено, что у пожилых матерей резко возрастает частота рождения детей с хромосомными нарушениями, особенно с синдромом Дауна. Полученный образец околоплодной жидкости содержит плодные клетки, которые анализируются под микроскопом для выявления хромосомных нарушений и прямого определения пола плода. Производится также биохимический анализ полученного образца с целью обнаружения дефектов обменного плода. В большинстве случаев для вышеупомянутого анализа необходимо значительное число клеток, поэтому плодные клетки проходят стадии культивирования (от двух до шести недель) с последующим цитогенетическим и биохимическим анализом. Полученные данные сообщаются консультирующимся, которые принимают решение о продолжении или прерывании беременности.

Этот метод имеет большие недостатки, так как применяется на 16-й неделе беременности и связан с поздним вмешательством при установлении диагноза генетического заболевания у плода. В настоящее время как альтернатива амниоцентезу применяется метод биопсии хориона (ворсин). Исследование образца производится точно так же, как и образца, полученного при амниоцентезе.

Широкое применение в настоящее время находит и такой метод дородовой диагностики, как ультрасонография (эхография). С этим методом мы знакомы в связи с его широким использованием в других отраслях медицины. В акушерстве его применяют для слежения за ростом и развитием плода. С его помощью можно рано диагностировать многоплодную беременность, отсутствие конечности или мозгового черепа, дефекты нервной трубки, а также уменьшение или увеличение головы плода по сравнению с нормой и др.

Следует предупредить супругов, желающих воспользоваться дородовой диагностикой, что эффективность того или иного метода может оценить только консультант-генетик в медико-генетической консультации. Мы сталкивались со случаями, когда целесообразность того или иного метода пытались оценить сами консультирующиеся. При этом результат был весьма плачевным. Приведем пример.

Женщина состояла в браке с кровным родственником. Рождение аномального ребенка привело к резкому ухудшению отношений между супругами. Муж обвинял во всем жену. Единственным способом реабилитировать себя в его глазах она считала родить еще одного, здорового, ребенка. Врач-генетик сообщил ей о высоком риске повторного рождения у нее больного ребенка, но не порекомендовал ей каких-либо дополнительных методов диагностики. Женщина добилась, чтобы ребенок от второй беременности был исследован с помощью ультрасонографии. Никаких нарушений этот метод не выявил. Это успокоило женщину и придало ей уверенности, что ребенок родится здоровым. Она считала, что данное исследование гарантирует ей отсутствие каких-либо отклонений у новорожденного. С врачом она больше не советовалась. Второй ребенок родился с тем же заболеванием, что и первый. После этого муж совсем ушел из дому, оставив ее с двумя больными детьми. Женщина не учла того факта, что заболевание у ее детей характеризовалось интеллектуальной недостаточностью и нейросенсорным нарушением слуха и дисплазиями, которые не могут быть выявлены с помощью метода ультрасонографии.

Следовательно, прежде чем обратиться в медико-генетическую консультацию, вам необходимо иметь общее, представление о возможности медико-генетического консультирования, а затем внимательно относиться к советам врача.

Материалы по теме:

Формальные и неформальные группы
Различают формальные и неформальные группы. Формальные – это когда руководство искусственно создает группу для решения определенной задачи. Неформальные – это когда группа возникает самопроизвольно, не имеет четко определенного статуса в ...

Развитие психодиагностики в период с 1917 года и по 1930 год
Мощным стимулом развития психодиагностического инструментария стала Первая мировая война. По выражению П. Фресса, эта война "освятила тесты". В значительной мере благодаря тестам, оказавшимся необходимыми для отбора и специализа ...

Предмет и основные понятия этнической психологии
Предметом этнической психологии как самостоятельной отрасли знаний является изучение своеобразия проявления и функционирования психики представителей различных этнических общностей. Долгое время общепризнанной категорией этнической психо ...